Hederitärer Katarakt - HSF4

Der Hereditäre Katarakt beim Australian Shepherd (HC) und nun auch beim Wäller, ist eine erbliche Augenerkrankung, der eine Mutation im HSF4-Gen zugrunde liegt. Dieser Gendefekt wird autosomal dominant vererbt. Der autosomal-dominante Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei der bereits ein defektes Allel (dominanter Erbgang) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsausprägung reicht.
Die genetische Information liegt auf einem der 22 Autosomen und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Für die Nachkommen eines Erkrankten besteht ein Risiko von 50%, das defekte Allel zu erben und ebenfalls Merkmalsträger zu sein. Sind beide Elternteile erkrankt und heterozygot steigt das Risiko auf 75%. Ist ein Elternteil homozygot, liegt das Risiko bei 100%. Diese Werte haben bei Erbkrankheiten jedoch eher theoretische Bedeutung, da homozygote Träger häufig so schwer erkrankt sind, dass sie nicht das Fortpflanzungsalter erreichen. Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
Der HC wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Allel zu dieser Erkrankung führt. Die Schwere der Erkrankung nimmt zu, wenn der Hund reinerbig für die Mutation ist, d.h. zwei betroffene Allele besitzt.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und wird nicht am HC erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/HC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Aufgrund des dominanten Erbgangs hat der Hund ein hohes Risiko am HC zu erkranken. 

3. Genotyp HC/HC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko am HC zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben. 
Nun haben wir leider in unseren Reihen eine HC betroffene Hündin.
Die untersuchte Hündin ist mischerbig (heterozygot) für die Mutation, die als ursächlich für den hereditären Katarakt (HC) beschrieben wurde.


Verpaarungen sehen hier wie folgt aus:

Elterntier 1 Elterntier 2
1 2 3
1 100 % = Genotyp 1 50 % = Genotyp 1
50 % = Genotyp 2
100 % = Genotyp 2
2 50 % = Genotyp 1
50 % = Genotyp 2
25 % = Genotyp 1
50 % = Genotyp 2
25 % = Genotyp 3
50 % = Genotyp 2
50 % = Genotyp 3
3 100 % = Genotyp 2 50 % = Genotyp 2
50 % = Genotyp 3
100 % = Genotyp 3

Quelle:
LABOKLIN GMBH & CO.KG
LABOR FÜR KLINISCHE DIAGNOSTIK

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